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VCF与BAM多组学数据转换及标准化

共计 30 章节

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VCF与BAM格式概述

VCF定义 · BAM/SAM定义 · 在多组学中的作用

高通量测序数据基础

FASTQ · BAM/VCF产生流程 · 比对与变异检测

高通量测序数据基…FASTQ

安装常用工具

samtools · bcftools · IGV

安装常用工具samtools

VCF格式详解

VCF头信息 · 样本列 · INFO

VCF格式详解

BAM/SAM格式详解

SAM头部 · FLAG · CIGAR

BAM/SAM格式详解

使用samtools操作BAM

view · sort · index

使用samtools进行格式转换

BAM↔SAM · 压缩 · 切片

使用bcftools操作VCF

view · query · filter

VCF↔BCF格式转换

bcftools convert · 压缩与索引

VCF与BAM结合

从BAM中提取reads覆盖 · 验证变异

数据标准化

VCF规范化（左对齐 · 拆分多等位） · 使用vt工具

数据标准化VCF

排序 · 标记重复（MarkDuplicate… · 重比对（IndelRealigner…

质量评估与过滤

VCF质量过滤（QD · FS · SOR等）

质量评估过滤

多组学数据整合概念

基因组 · 转录组 · 表观组等数据格式差异

多组学数据整合概…基因组

常见变异类型

SNP · Indel · SV

常见变异类型SNP

VCF合并与比较

bcftools merge · isec · vcf-compare

使用GATK进行VCF标准化

VariantFiltration · SelectVariants · CombineGVCFs

使用BED和GFF辅助

基因组坐标系统 · 区间文件在转换中的应用

从BAM生成VCF

变异检测流程（HaplotypeCa… · FreeBayes）

VCF转其他格式

ANNOVAR输入 · SnpEff · MAF

VCF转其他格式

BAM转其他格式

BigWig · BED · bedGraph

BAM转其他格式

跨平台转换

从Illumina到PacBio/O…

跨平台转换Illumina

元数据管理

在VCF/BAM头中添加样本信息 · 处理多样本

元数据管理VCF/BAM

并行化与性能优化

使用xargs · GNU Parallel处理大规模数…

并行化性能优化

数据压缩与存储

CRAM格式 · vcf.gz · 索引文件

数据压缩存储

使用Python处理VCF/BAM

pysam · cyvcf2 · biopython库

使用R处理VCF/BAM

VariantAnnotation · Rsamtools · GenomicRanges

VCF/BAM使用R处理

标准化流程自动化

编写Snakemake或Nextfl…

标准化流程自动化Snakemake

数据共享与可重复性

GA4GH标准 · VCFv4.2 · BAM规范

数据共享可重复性

WGS变异检测与多组学整合管道构建

实战案例WGS