3. 标准词汇表与概念映射

在 OMOP CDM 中，所有临床事件最终都通过一个整数 concept_id 落到 CONCEPT 表上。源系统里的诊断、检验、药品、手术往往使用各自的本地编码或不同标准（ICD-10、院内检验码、商品名药品字典等），因此“把源编码翻译成标准概念”是 ETL 中最关键、也最容易出错的一步。本节聚焦四类最常用的标准词汇表——SNOMED、LOINC、RxNorm、ICD——以及承载映射关系的 CONCEPT 与 CONCEPT_RELATIONSHIP 两张表。

一、CONCEPT 表：标准概念的“身份证”

CONCEPT 表是 OMOP 的词汇中枢，每一行代表一个概念，核心字段包括：

  • concept_id：全局唯一整数，是事实表中真正存储的值；
  • concept_name：概念名称，如 “Type 2 diabetes mellitus”；
  • domain_id：所属域，如 Condition、Drug、Measurement、Procedure、Observation；
  • vocabulary_id：来源词汇表，如 SNOMED、LOINC、RxNorm、ICD10CM；
  • concept_class_id：概念粒度，如 Clinical Finding、Ingredient、Lab Test；
  • standard_concept：'S' 表示标准概念，'C' 表示分类概念，空值表示非标准概念；
  • concept_code：源词汇表中的原始编码，如 SNOMED 的 “44054006”。

关键约定是：事实表（CONDITION_OCCURRENCE、DRUG_EXPOSURE、MEASUREMENT 等）中的 *_concept_id 必须指向 standard_concept='S' 的标准概念。ICD-10 编码本身在 OMOP 中通常是非标准概念（standard_concept 为空），它只作为“源编码”存在，需要通过映射关系找到对应的 SNOMED 标准概念。

二、CONCEPT_RELATIONSHIP 表：概念之间的“关系网”

CONCEPT_RELATIONSHIP 描述两个概念之间的有向关系，核心字段为 concept_id_1、concept_id_2、relationship_id。与映射最相关的几类关系是：

  • Maps to：从非标准概念指向标准概念，是 ETL 映射的主通道；
  • Mapped from：Maps to 的反向关系，用于溯源；
  • Is a：层级关系（如具体类型指向更上位概念），用于概念集扩展；
  • Subsumes / Has ingredient / RxNorm has ing：药物成分与临床药物之间的关系。

因此，一条典型的映射查询是：给定源编码，先在 CONCEPT 中按 vocabulary_id 与 concept_code 找到非标准概念，再沿 Maps to 关系取到标准概念。下面这张图展示了四类词汇表到标准概念的映射路径与关系类型。

四类词汇表 → 标准概念的映射路径 ICD-10-CM E11.9 非标准概念 SNOMED CT 44054006 标准概念 LOINC 4548-4 标准概念 RxNorm 860975 标准概念 Maps to 非标准 → 标准 Is a / Subsumes 层级扩展 Maps to 本地检验码 → LOINC RxNorm has ing 临床药 → 成分 SNOMED 标准概念 Type 2 diabetes SNOMED 标准概念 Diabetes mellitus LOINC 标准概念 HbA1c 测量 RxNorm Ingredient Metformin 事实表仅存储右侧标准 concept_id；左侧源编码通过 CONCEPT_RELATIONSHIP 完成翻译 示例编码与概念名仅用于说明映射方向，非真实数据抽取结果

三、四类词汇表的映射策略

SNOMED CT 是 Condition、Procedure、Observation 域的标准词汇表，本身既是标准概念，也承担大量映射目标。当源系统已使用 SNOMED 时，只需确认 standard_concept='S' 即可直接使用；若源系统使用 ICD-10，则必须走 Maps to。

LOINC 是 Measurement 域的标准词汇表。院内检验码通常先映射到 LOINC，再作为标准概念写入 MEASUREMENT。需要注意 LOINC 概念有“组分—属性—时间—系统—标尺—方法”六轴结构，同一检验项目可能对应多个 LOINC 概念，映射时要结合标本类型与方法学选择。

RxNorm 是 Drug 域的标准词汇表。源药品字典（商品名、院内码）一般先映射到 RxNorm 的 Clinical Drug 或 Ingredient 概念。若研究需要按成分分析，可再通过 RxNorm has ing 关系从临床药概念下钻到 Ingredient 概念。

ICD-10 在 OMOP 中通常是非标准概念，仅作为源编码存在。它的价值在于：很多真实数据只有 ICD 编码，必须依赖官方提供的 ICD→SNOMED 映射关系完成标准化。ICD-9 与 ICD-10 的映射目标可能不同，跨版本分析时要特别小心。

四、实际映射查询怎么写

下面是一段可直接在 OMOP 词汇库上运行的 SQL，演示如何把 ICD-10 编码 E11.9 翻译为标准 SNOMED 概念：

SELECT
    src.concept_code        AS source_code,
    src.concept_name        AS source_name,
    std.concept_id          AS standard_concept_id,
    std.concept_name        AS standard_name,
    std.vocabulary_id       AS standard_vocab,
    std.domain_id           AS standard_domain
FROM concept src
JOIN concept_relationship cr
    ON cr.concept_id_1 = src.concept_id
   AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept std
    ON std.concept_id = cr.concept_id_2
   AND std.standard_concept = 'S'
WHERE src.vocabulary_id = 'ICD10CM'
  AND src.concept_code  = 'E11.9';

预期结果中，standard_concept_id 指向 SNOMED 的 “Type 2 diabetes mellitus”，standard_domain 为 Condition。若查询返回空行，说明该源编码在词汇表中没有 Maps to 关系，需要人工核查或使用 Mapped from 反向确认。

实用技巧：映射前先用 SELECT vocabulary_id, COUNT(*) FROM concept GROUP BY 1 确认词汇表版本；映射后用 LEFT JOIN 统计未命中率，未命中率超过 5% 时应暂停 ETL 并检查源编码格式（如小数点、大小写、前导零）。

五、常见陷阱与判断依据

  • 把非标准概念写入事实表：事实表的 *_concept_id 若指向 standard_concept 为空的概念，后续队列构建会漏掉大量患者。判断方法：对事实表做 JOIN concept 检查 standard_concept='S' 的占比。
  • 一对多映射未处理：一个 ICD 编码可能 Maps to 多个 SNOMED 概念。此时应结合 domain_id 与临床语义选择，或保留多条映射并在分析层去重。
  • 忽略 invalid_reason：CONCEPT 与 CONCEPT_RELATIONSHIP 都有 invalid_reason 字段，已失效的概念不应再用于新映射，查询时应加 invalid_reason IS NULL。
  • 跨词汇表混用：LOINC 概念不应出现在 Drug 域，RxNorm 概念不应出现在 Measurement 域。用 domain_id 做一致性校验是低成本高收益的检查。

掌握 CONCEPT 与 CONCEPT_RELATIONSHIP 的用法后，后续的队列构建、概念集定义、协变量提取都建立在这一层标准化之上。映射质量直接决定队列的召回率与准确率，因此建议在 ETL 阶段就建立映射日志表，记录每条源编码的命中情况与人工干预记录。

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