📚 课程目录第3章 OMOP 词表体系与标准概念选择

3. OMOP 词表体系与标准概念选择

OMOP CDM 的每一张临床表最终都通过 concept_id 与词表体系相连。源系统里的诊断名称、检验项目、药品商品名、手术描述，只有落到一个明确的 concept_id 上，才能被跨机构、跨年份地比较和统计。因此，词表体系不是附属资料，而是 OMOP 转换的语义底座。本节围绕 SNOMED、LOINC、RxNorm、ATC、ICD 这几类常见词表，说明它们各自承担什么角色、映射到标准概念时应遵循什么原则，以及如何借助概念表与关系表构建可复用的概念集。

一、标准概念与非标准概念的分工

在 OMOP 中，概念分为标准概念（standard concept）与非标准概念（non-standard concept）。标准概念是分析时应当使用的目标概念，其 standard_concept 字段取值为 'S'；分类概念取值为 'C'，通常用于层级汇总；其余为空，表示非标准概念，只能作为映射来源。源系统编码（如 ICD-10、本地检验码、药品商品名）一般是非标准概念，需要经映射后落到标准概念上。

各词表的典型角色如下：SNOMED 是临床发现、疾病、手术操作、解剖部位等的主力标准词表，覆盖 Condition、Procedure、Observation 等域；LOINC 是检验项目与观测指标的标准词表，对应 Measurement 与部分 Observation；RxNorm 是药品的标准词表，对应 Drug 域，其临床剂量形式（Clinical Drug）与成分（Ingredient）层级各有用途；ATC 是药品分类体系，在 OMOP 中通常作为分类概念（'C'）用于药物类别的层级汇总，而不是直接作为 Drug 域的标准概念；ICD-9/ICD-10 是疾病与死因分类，属于非标准概念，主要作为映射来源，也可用于与外部报表对齐。

判断一个概念能否直接写入 concept_id，先看 standard_concept 是否为 'S'，再看其 domain_id 是否与目标字段匹配。二者缺一，都不应直接使用。

二、映射原则：从源编码到标准概念

映射的核心原则是“先找等价，再找上位，最后才考虑人工裁定”。具体可分四步：

精确匹配：源编码本身若已是标准概念，直接使用其 concept_id。例如源系统已用 SNOMED 编码记录诊断，则无需再映射。
关系表映射：通过 concept_relationship 中的 'Maps to' 关系，从非标准概念找到标准概念。ICD-10 到 SNOMED 的映射主要走这条路。
层级上溯：当无法精确匹配时，可沿 'Is a' 关系上溯到更通用的标准概念，但必须记录映射粒度损失，避免把“2型糖尿病伴肾病”粗化为“糖尿病”后仍当作精确映射。
人工裁定：对无自动映射的本地码，由临床或编码人员依据定义裁定，并保留映射来源与审核状态。

需要特别注意的是，'Maps to' 关系具有方向性：从非标准概念指向标准概念。反向查询时不能简单取反，应使用 'Mapped from' 或按 concept_id_1、concept_id_2 的实际语义判断。此外，同一源概念可能映射到多个标准概念（一对多），此时应结合域、单位、剂量形式等上下文选择，而不是随意取第一条。

三、概念表与关系表的使用

OMOP 词表由五张核心表构成：concept 存概念主数据，concept_relationship 存概念间关系，concept_ancestor 存层级祖先关系，concept_synonym 存同义词，vocabulary 存词表元数据。实际使用中，concept 用于按 concept_code、vocabulary_id、domain_id 定位概念；concept_relationship 用于跨词表映射；concept_ancestor 用于药物成分与临床剂量形式之间的层级展开，或疾病分类的上下位汇总。

下面是一段典型的映射查询示例，用于把 ICD-10 诊断码映射到 SNOMED 标准概念：

SELECT
  c1.concept_code        AS icd_code,
  c1.concept_name        AS icd_name,
  c2.concept_id          AS standard_concept_id,
  c2.concept_name        AS standard_name,
  c2.vocabulary_id       AS standard_vocab,
  c2.domain_id           AS standard_domain
FROM concept c1
JOIN concept_relationship cr
  ON cr.concept_id_1 = c1.concept_id
 AND cr.relationship_id = 'Maps to'
JOIN concept c2
  ON c2.concept_id = cr.concept_id_2
WHERE c1.vocabulary_id = 'ICD10CM'
  AND c1.concept_code = 'E11.9'
  AND c2.standard_concept = 'S'
  AND c2.invalid_reason IS NULL;

查询结果中，E11.9（2型糖尿病不伴并发症）会映射到一个 SNOMED 标准概念，其 domain_id 为 'Condition'。若结果为空，说明该码在当前词表版本中无自动映射，需要进入人工裁定流程。注意 invalid_reason IS NULL 这一条件不可省略，否则可能取到已废弃概念。

四、概念集的构建

概念集（concept set）是一组用于特定分析目的的概念集合，例如“糖尿病相关诊断”“降压药”“肾功能检验项目”。构建概念集通常有两种方式：一是基于 concept_ancestor 做层级展开，把某个上位概念的全部后代纳入；二是基于 concept_relationship 或显式列表，把多个来源概念映射后的标准概念合并去重。

以“糖尿病相关诊断”为例，可先定位 SNOMED 中“Diabetes mellitus”的根概念，再通过 concept_ancestor 取出其全部后代标准概念，形成初始集合；随后补充 ICD 映射过来的标准概念，并剔除 invalid_reason 非空的概念。构建完成后应记录词表版本、生成时间、纳入规则与排除规则，使概念集可复现、可审计。

五、常见陷阱与判断依据

第一，把 ATC 直接当作 Drug 域标准概念。ATC 是分类体系，standard_concept 通常为 'C'，若直接写入 drug_concept_id，会导致药物分析粒度不一致。正确做法是映射到 RxNorm 标准概念，再用 ATC 做类别汇总。

第二，忽略词表版本。OMOP 词表定期更新，概念可能被废弃或替换。转换前应确认所用词表版本，并在 ETL 日志中记录版本号，否则同一批数据在不同时间运行可能得到不同结果。

第三，把“映射成功”等同于“语义正确”。自动映射可能给出粒度不匹配的结果，例如把“糖尿病伴酮症酸中毒”映射到“糖尿病”。应通过抽样复核、映射覆盖率统计和临床合理性检查来验证，而不是只看映射率。

第四，概念集缺少版本与规则记录。概念集一旦用于队列定义或指标计算，就必须可复现。建议在概念集元数据中固定词表版本、生成 SQL、纳入与排除规则、审核人及日期，使后续审计和更新有据可依。

掌握以上原则后，词表映射就不再是“查表填 ID”，而是一个有方向、有层级、有版本、可审计的语义工程过程。概念表提供定位能力，关系表提供映射与层级能力，概念集则把二者组织成可复用的分析资产。