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HaplotypeCaller联合分型项目案例

共计 30 章节
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01
HaplotypeCaller概述
简介 · 原理与应用场景
HaplotypeCal…简介
02
GATK工具套件介绍
GATK4架构 · 模块及最佳实践
GATK工具套件介绍
03
实验设计
项目背景 · 样本信息 · 测序策略
实验设计项目背景
04
数据准备
FASTQ质量控制与预处理（Fast… · Trimmomatic）
数据准备FASTQ
05
BWA比对
参考基因组索引 · BWA-MEM比对 · SAM/BAM生成
BWA比对
06
SAMtools处理
排序 · 去重复 · 索引
SAMtools处理
07
BAM质量评估
Picard CollectInse… · Samtools stats
BAM质量评估
08
Base Quality Score Recalibration (BQSR)
已知变异位点 · 建立模型 · 应用校正
BaseQuality
09
HaplotypeCaller单样本GVCF生成
参数设置 · 运行 · 输出解读
HaplotypeCal…GVCF
10
GVCF格式详解
结构 · 字段 · 过滤策略
GVCF格式详解
11
联合分型前的数据合并
CombineGVCFs vs Ge…
联合分型前的数据…CombineGVCFs
12
GenomicsDBImport
原理 · 数据库创建 · 性能优化
GenomicsDBIm…原理
13
联合分型GenotypeGVCFs
参数 · 内存控制 · 多线程
GenotypeGVCF…联合分型
14
原始VCF结果质检
SNP/INDEL比例 · Ti/Tv比值 · 深度分布
VCF原始
15
变异过滤（硬过滤）
QD · FS · SOR
变异过滤硬过滤
16
变异过滤（VQSR）
训练集构建 · 模型训练 · 应用过滤
VQSR变异过滤
17
VQSR vs 硬过滤
选择策略与实战对比
VQSRvs
18
变异注释（SnpEff/ANNOVAR）
注释数据库准备 · 运行 · 结果整合
SnpEff/ANNOV…变异注释
19
临床意义注释
ClinVar · COSMIC · dbSNP等数据库整合
临床意义注释ClinVar
20
结果可视化
IGV查看变异 · BAM可视化 · QC报告生成（MultiQC）
结果可视化IGV
21
群体遗传分析
等位基因频率 · HWE检验 · 连锁不平衡
群体遗传分析等位基因频率
22
样本关系质控
IBD分析 · PCA · 性染色体检查
样本关系质控IBD
23
家系分析与孟德尔遗传错误检测。
家系分析与孟德尔遗传错误检测 · 核心概念 · 实践要点
家系分析孟德尔遗传错误检…
24
拷贝数变异（CNV）初步检测
从HaplotypeCaller延伸
CNV拷贝数变异
25
并行化与高性能计算
SLURM作业提交 · 内存优化 · 分染色体运行
并行化高性能计算
26
常见错误与调试
内存溢出 · GVCF不一致 · 缺失位点
常见错误调试
27
重复区域与假阳性处理
同源序列 · Gap区域 · 多等位基因
重复区域假阳性处理
28
案例实战
WGS 100个样本联合分型完整流程
案例实战WGS
29
结果报告
生成变异列表 · Excel统计 · 文献级表格
结果报告生成变异列表
30
总结与展望
最新进展（GATK5 · 深度学习变异检测）
GATK5最新进展