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群体联合基因分型GVCF实战

共计 30 章节
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01
GVCF原理概述
群体联合基因分型的应用场景与GATK…
GVCF原理概述
02
环境搭建
安装GATK · 基础软件（bwa · samtools
环境搭建GATK
03
数据准备
原始测序数据格式（FASTQ） · 质量控制（FastQC · Trimmomatic）
数据准备FASTQ
04
比对到参考基因组
BWA-MEM比对及生成SAM/BA…
比对到参考基因组BWA-MEM
05
比对后处理
排序 · 标记重复序列 · 索引（samtools
比对后处理排序
06
碱基质量校正（BQSR）
Base Quality Score…
BQSR碱基质量校正
07
单样本GVCF生成
使用GATK HaplotypeCa…
GVCF单样本
08
GVCF合并
使用GATK CombineGVCF…
GVCF合并
09
联合基因分型
使用GATK GenotypeGVC…
联合基因分型GATK
10
VCF过滤
硬过滤（Hard Filtering…
VCF过滤
11
变体注释
使用SnpEff或Funcotato…
变体注释SnpEff
12
过滤与质量控制
评估VCF质量（Ts/Tv比率 · 缺失率等）
过滤质量控制
13
变体提取与转换
提取SNP · INDEL · 转换VCF为其他格式
变体提取转换
14
群体遗传学分析基础
等位基因频率 · HWE检验 · MAF过滤
群体遗传学分析基…等位基因频率
15
主成分分析（PCA）与群体结构分析
主成分分析（PCA）与群体结构分析 · 核心概念 · 实践要点
PCA主成分分析
16
关联分析初步
GWAS基本流程与工具（PLINK · GEMMA）
关联分析初步GWAS
17
进化分析
系统发育树构建（基于VCF的SNP数…
进化分析VCF
18
选择信号检测
Fst · Tajima's D等
选择信号检测Fst
19
多群体联合分析
ADMIXTURE · TreeMix
多群体联合分析ADMIXTURE
20
自动化流程构建
使用Snakemake或Nextfl…
自动化流程构建Snakemake
21
性能优化与并行加速
在多核/集群上运行GATK
性能优化并行加速
22
资源管理
参考基因组 · 已知位点 · 数据库的下载与管理
资源管理参考基因组
23
常见问题排错
GVCF生成时的错误 · 内存不足 · 文件损坏等
常见问题排错GVCF
24
结果可视化
IGV查看比对与变异 · 绘制Manhattan图
结果可视化IGV
25
批量处理脚本
使用Python/R脚本自动化多样本…
批量处理脚本Python/R
26
大型项目经验
处理千人 · 万人级数据时的注意事项
大型项目经验处理千人
27
数据存储与压缩
VCF/gVCF的压缩与索引（bgz… · tabix）
数据存储压缩
28
安全性
数据隐私 · 共享策略 · AWS/云平台部署
安全性数据隐私
29
项目实战一
模拟数据从FASTQ到VCF的完整流…
项目实战一FASTQ
30
项目实战二
真实群体数据联合基因分型与初步分析
项目实战二真实群体数据联合…