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长读长单倍型分相工程

共计 30 章节
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01
长读长单倍型分相工程导论
目标=课程目标 · 长读长测序技术概览 · 单倍型分相的定义与生物学意义
长读长单倍型分相…目标=课程目标
02
长读长测序数据特征解析
目标=PacBio HiFi · ONT 等平台读长 · 错误模式
长读长测序数据特…PacBio
03
单倍型与基因型基础
目标=二倍体基因组结构 · 杂合位点 · 纯合位点
单倍型基因型基础
04
分相问题建模
目标=将单倍型分相形式化为图论 · 统计推断或组合优化问题 · 明确输入数据
分相问题建模目标=将单倍型分…
05
长读长比对与变异检测
目标=使用 minimap2 · pbmm2 等工具进行比对 · 利用 DeepVariant
长读长比对变异检测
06
基于读长重叠的分相原理
目标=利用长读长跨越多个杂合位点的特… · 通过重叠关系连接等位基因 · 构建单倍型骨架
基于读长重叠的分…目标=利用长读长…
07
基于参考面板的分相方法
目标=介绍 Beagle · SHAPEIT 等群体基因型填充与分… · 并讨论其与长读长数据的结合策略
基于参考面板的分…Beagle
08
长读长分相核心工具实战
目标=WhatsHap · HapCUT2 · LongShot 等工具的安装
长读长分相核心工…WhatsHap
09
分相结果评估指标
目标=开关错误率 · HapConcordance · 单倍型块 N50
分相结果评估指标目标=开关错误率
10
单样本长读长分相流程搭建
目标=从 FASTQ/BAM 到变异… · 读长分相 · 输出 VCF/FASTA 的完整工程…
单样本长读长分相…FASTQ/BAM
11
家系 trio 分相工程
目标=利用父母本长读长数据辅助子代分… · 处理孟德尔错误 · 新发突变与缺失数据
trio家系
12
群体规模分相策略
目标=在队列研究中整合长读长与短读长… · 使用 imputation 和 ph…
群体规模分相策略目标=
13
结构变异与单倍型分相
目标=检测缺失 · 插入 · 倒位
结构变异单倍型分相
14
单倍型定相与基因组组装
目标=利用分相结果辅助 haplot… · 介绍 hifiasm · Verkko 等工具的分相模式
单倍型定相基因组组装
15
肿瘤样本单倍型分相
目标=处理肿瘤异质性 · 等位基因特异性拷贝数变异 · 以及体细胞突变对分相的干扰
肿瘤样本单倍型分…目标=处理肿瘤异…
16
多倍体与复杂基因组分相
目标=探讨多倍体 · 高重复 · 高杂合基因组的分相挑战与现有算法适应…
多倍体复杂基因组分相
17
分相中的错误校正与数据清理
目标=识别并处理嵌合读长 · 低质量比对 · 重复区域误配等影响分相质量的因素
分相错误校正
18
长读长分相的内存与计算优化
目标=利用索引 · 分块 · 并行化
长读长分相的内存计算优化
19
分相结果可视化与交互分析
目标=使用 IGV · Samplot · Ribbon 等工具展示单倍型块
分相结果可视化交互分析
20
单倍型分相在临床遗传病中的应用
目标=案例驱动 · 识别致病杂合突变 · 复合杂合突变与印记基因区域
单倍型分相临床遗传病
21
单倍型分相在群体遗传学中的应用
目标=分析选择信号 · 群体分化 · 基因流与单倍型网络
单倍型分相群体遗传学
22
单倍型分相在农业基因组学中的应用
目标=作物与畜禽育种中的杂种优势 · 品种鉴定与分子标记辅助选择
单倍型分相农业基因组学
23
分相流程的容器化与可重复性
目标=使用 Docker · Singularity · Nextflow
分相流程的容器化可重复性
24
分相工程中的质量控制体系
目标=从样本 QC · 测序 QC · 比对 QC 到分相 QC 的全链条质…
分相工程质量控制体系
25
长读长分相与短读长分相的融合
目标=比较两类数据优势 · 设计混合策略以提升分相连续性 · 准确性与成本效益
长读长分相短读长分相的融合
26
单倍型分相中的机器学习方法
目标=介绍基于 HMM · 深度学习 · 图神经网络的分相模型
单倍型分相机器学习方法
27
分相结果的标准化与数据共享
目标=VCF · BAM · FASTA 等格式规范
分相结果的标准化数据共享
28
分相工程实战项目一
目标=从原始长读长数据出发 · 完成一个人类样本的端到端单倍型分相并…
分相工程实战项目…目标=从原始长读…
29
分相工程实战项目二
目标=针对复杂区域（如 MHC · KIR · 着丝粒）设计分相方案
分相工程实战项目…MHC
30
长读长单倍型分相工程前沿与展望
目标=新兴测序技术 · 单细胞长读长分相 · 泛基因组时代的分相挑战与机遇
长读长单倍型分相…目标=新兴测序技…