VIP14
本课程属于：001-基因组变异检测与临床解读工程 生命科学与数字医疗 · 共 14 门相关课程，组合学习更完整。
查看所属VIP全部课程 →
← 返回所属目录 咨询 / 购买

罕见病变异ACMG分类案例详解

共计 30 章节
点击此处阅读海量试读课程：100+行业、1000+细分领域
01
ACMG分类概述
历史背景 · 应用范围与意义
ACMG分类概述
02
变异分类框架
致病 · 可能致病 · 意义不明确
变异分类框架致病
03
PVS1证据
无义 · 移码 · 经典剪接位点变异
PVS1证据
04
PS1与PS2
已知致病性错义变异 · 新发变异
PS1PS2
05
PS3与PS4
功能研究支持 · 人群频率
PS3PS4
06
PM1与PM2
位于关键功能域 · 在对照人群中极低频率
PM1PM2
07
PM3与PM4
隐性致病基因上的复合杂合 · 蛋白质长度变化
PM3PM4
08
PM5与PM6
与已知致病变异相同密码子 · 新发且父母不确定
PM5PM6
09
PP1与PP2
家系共分离 · 错义变异在良性变异中罕见
PP1PP2
10
PP3与PP4
多种计算预测支持 · 表型高度特异
PP3PP4
11
PP5
可靠数据库报告为致病（注意不再使用）
PP5可靠数据库报告为…
12
BA1与BS1
在对照人群中频率过高 · 等位基因频率高于预期
BA1BS1
13
BS2与BS3
在健康成年人中纯合 · 功能研究无破坏
BS2BS3
14
BS4
家系中不共分离
BS4家系
15
BP1与BP2
错义变异在致病性缺失中常见 · 同义变异无影响
BP1BP2
16
BP3与BP4
大小重复区 · 多种计算预测支持良性
BP3BP4
17
BP5与BP6
另一个致病变异可解释疾病 · 可靠数据库报告为良性
BP5BP6
18
BP7
同义变异且在剪接分支点外
BP7同义变异且
19
证据组合规则
自动分类与手动调整
证据组合规则自动分类
20
案例1
经典PVS1变异分析
案例1PVS1
21
案例2
新发变异与遗传模式
案例2新发变异
22
案例3
意义不明变异升级为可能致病
案例3意义不明变异升级…
23
案例4
良性证据累积排除致病性
案例4良性证据累积排除…
24
案例5
复合杂合变异评估
案例5复合杂合变异评估
25
案例6
线粒体变异ACMG分类
案例6ACMG
26
常见误区
PVS1使用限制 · 频率阈值选择
常见误区PVS1
27
数据库应用
ClinVar · gnomAD · LOVD
数据库应用ClinVar
28
计算预测工具
SIFT · PolyPhen · REVEL等使用
计算预测工具SIFT
29
报告撰写
变异分类结果陈述与临床建议
报告撰写变异分类结果陈述
30
未来趋势
ACMG标准更新 · 深度学习应用
未来趋势ACMG