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《Snakemake多阶段测序质控自动化》
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Snakemake多阶段测序质控自动化
共计 30 章节
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01
Snakemake简介与质控需求分析
了解Snakemake核心概念 · 明确多步质控的场景和必要性
Snakemake
简介
02
安装与环境配置
在Linux/Mac/Windows… · MultiQC · Trimmomatic等)
安装
环境配置
03
Snakefile基础结构
规则(rules) · 输入输出 · 通配符(wildcards)的编写与…
Snakefile
基础结构
04
第一个质控规则
编写FastQC规则 · 对单样本fastq文件进行质量检查
第一个质控规则
FastQC
05
批量处理与通配符
使用通配符对多样本并行运行FastQ… · 生成HTML报告
批量处理
通配符
06
结果聚合规则
利用MultiQC合并多个FastQ… · 生成综合质控看板
结果聚合规则
MultiQC
07
数据清洗规则
集成Trimmomatic或cuta…
数据清洗规则
Trimmomatic
08
清洗后二次质控
对clean数据再次运行FastQC · 并与原始数据对比
清洗后二次质控
clean
09
条件执行与跳过
根据文件是否存在或标记文件控制规则是…
条件执行
跳过
10
日志与报告输出
配置每条规则的日志文件 · 记录运行参数和错误信息
日志
报告输出
11
资源管理与并行度控制
设置线程数 · 内存限制 · 避免资源竞争
资源管理
并行度控制
12
配置文件化设计
使用YAML/JSON配置文件分离样…
配置文件化设计
YAML/JSON
13
动态输入与expand
灵活处理不同样本的配对或单端数据
expand
动态输入
14
检查点(checkpoint)应用
在动态文件生成后重定向后续规则
checkpoint
检查点
15
模块化Snakefile
将质控流程拆分为多个子模块 · 提高复用性
Snakefile
模块化
16
规则优先级与顺序
利用order和priority控制…
规则优先级
顺序
17
容器化执行
使用--use-singularit…
容器化执行
use-singular…
18
集群与云上运行
配置SLURM · SGE · AWS Batch等提交系统
集群
云上运行
19
图形化依赖图
用snakemake --dag生成… · 辅助调试
图形化依赖图
snakemake
20
测试与调试技巧
dry-run · --cores · --force等命令的实战用法
测试
调试技巧
21
错误恢复与重跑
处理中途失败 · 使用--rerun-incomple…
错误恢复
重跑
22
缓存与中间文件清理
合理管理临时文件 · 避免磁盘爆满
缓存
间文件清理
23
结果可视化集成
在Snakemake中调用R/Pyt…
结果可视化集成
Snakemake
24
版本控制与Snakemake集成
用git追踪Snakefile和配置 · 实现可复现
Snakemake
版本控制
25
参数扫描与网格化质控
对不同参数组合自动运行质控流程
参数扫描
网格化质控
26
插件与扩展
利用snakemake-wrappe…
插件
扩展
27
大型项目案例实战
RNA-seq或WGS数据的完整质控…
大型项目案例实战
RNA-seq
28
性能优化
使用--restart-times · --latency-wait等参数提…
性能优化
restart-time…
29
持续集成与自动化
配置GitHub Actions自动…
持续集成
自动化
30
总结与最佳实践
回顾常见陷阱 · 分享项目级Snakemake质控模板
最佳实践
回顾常见陷阱
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