1. 课程导入与工程全景

生物医学文献是知识密度极高的文本：一篇论文里可能同时出现疾病、基因、蛋白、药物、变异位点、细胞系、物种等十余类实体，而真正决定结论价值的，往往是这些实体之间的关系——某个基因是否与某疾病存在关联、某种药物是否对某靶点产生抑制、某个变异是否导致耐药。生物医学实体关系抽取（Biomedical Relation Extraction, BioRE）要做的，就是从非结构化文本中自动识别实体对，并判定它们之间属于哪一类语义关系。它不是单纯的文本分类，而是"实体识别 + 关系判定 + 证据定位"的组合任务。

任务边界：抽取什么，不抽取什么

工程上必须先划清边界，否则标注口径和评测指标都会失控。以本课程贯穿始终的示例任务为例，我们聚焦三类关系：基因—疾病关联（GDA）、药物—靶点相互作用（DTI）、变异—药物耐药（VDR）。输入是一句或一段生物医学文本，输出是形如 (头实体, 关系类型, 尾实体, 证据句, 置信度) 的结构化记录。

需要明确排除的内容包括：跨句远距离推理（除非显式建模文档级上下文）、否定与假设语气下的关系（如"未发现显著关联"）、以及仅共现而无语义断言的情况。例如句子"BRCA1 and TP53 were both sequenced in this cohort"中两实体共现，但不构成 GDA，应判为无关系。这一区分直接决定了负样本的构造方式。

典型应用场景

关系抽取的产出通常不是终点，而是下游系统的输入。在药物重定位中，DTI 抽取结果被写入知识图谱，用于发现老药新用候选；在精准医疗知识库构建中，VDR 关系支撑用药指导规则的生成；在文献综述辅助中，GDA 抽取结果按基因或疾病聚合，帮助研究者快速定位证据句。这些场景对抽取系统的共同要求是：可溯源（每条关系必须能回指原文证据句）与可批量（能处理数万篇 PubMed 摘要）。

工程化挑战

把 BioRE 从论文里的 F1 数字变成可交付系统，难点集中在四处。第一是实体嵌套与歧义：同一基因在不同文献中可能写作 BRCA1、BRCA-1 或 breast cancer 1，而"BRCA"又可能指基因家族而非具体成员。第二是关系表达的长尾分布：少数高频关系占据大部分样本，罕见关系样本极少，直接训练会导致模型对长尾关系几乎无召回。第三是标注一致性：不同标注者对"是否构成关联"的判断阈值不同，需要明确的标注手册与仲裁机制。第四是评测与部署的落差：在 BioCreative 等公开数据集上 F1 达到 0.80，迁移到真实文献流时往往明显下降，因为真实文本的句式、缩写和领域分布都更杂。

课程项目说明

本课程以一个可运行的 BioRE 工程为主线，贯穿 30 章。项目对象是从 PubMed 摘要中抽取 GDA、DTI、VDR 三类关系，最终交付一个带命令行接口的抽取工具，输入为文本文件或 JSONL，输出为结构化三元组 JSONL，并附带每条关系的证据句与置信度。

项目按四个阶段推进：数据与标注（构建 2000 句规模的标注集，含标注手册与一致性检验）、模型与训练（从规则基线到微调预训练语言模型，对比不同方案）、评测与调优（按关系类型分别报告精确率、召回率、F1，分析长尾关系表现）、部署与迭代（封装接口、批量处理、错误分析与回流）。每一阶段都有可检查的中间产物，而不是只在最后交付一个模型文件。

学完本章，你应当能回答三个问题：BioRE 的输入输出边界在哪里；为什么"共现"不等于"关系"；以及一个可交付的抽取系统需要哪些环节。接下来的章节将从数据标注开始，逐步把这条链路搭起来。